תלסמיה (אנמיה חרמשית) הינה מחלה תורשתית אשר פוגעת בתאי הדם האדומים המובילים חמצן לכל האברים בגופנו. נושאי המחלה אינם מסוגלים ליצר את החלבונים גלובולין אלפא או גלובולין בתא לכן חוקרים רבים מחלקים את המחלה לשני סוגים עיקריים: אלפא תלסמיה ובתא תלסמיה. תלסמיה הינה מחלה קשה העוברת מן ההורים לילדם לכן רצוי לבצע בדיקות גנטיות טרם ההריון על מנת לבדוק סיכוי להדבקת הילוד. רוב החולים בתלסמיה אינם עוברים את גיל 40.
סימפטומים של המחלה
- הסימפטומים של קבוצת בתא תלסמיה מאופיינים באנמיה המופיעה בינקות ומצריכה עירויי דם באופן קבוע. סימטומים קשים הנילווים למחלה הינם הגדלה משמעותית של הטחול, אוסטאופורוזיס, חיוורון, צהבת, בעיות בגדילה ובהתפתחות, עודף ברזל בדם (בעקבות הריבוי בעירויי הדם) היכול לגרום לבעיות בתפקוד הלב.
- הסימפטומים של קבוצת אלפא תלסמיה קשורים בחוסרים של אחד או יותר מתוך ארבעת הגנים. כאשר כל ארבעת הגנים חסרים או לא מתפקדים העובר איננו שורד. חוסר בשלושה גנים גורם למצב חמור של מחלת המוגלובין H- סימפטומים קשים של אנמיה, הגדלת הטחול, אוסטאופורוזיס, עודף ברזל בדם ועוד. חוסר בשני גנים גורם לאנמיה מיקרוציטית קלה ואין צורך לקבל עירויי דם.
שכיחות המחלה
נהוג לומר כי תלסמיה נפוצה בעיקר באזורים בעלי אקלים טרופי, שם קיימת שכיחות גבוה של מחלת המלריה אך נמצאו גם מקרי תלסמיה רבים באזור הים התיכון. שכיחות המחלה בקרב אנשים אמריקאים- אפריקאים, אסייתים, תושבי האיים הקריביים, אמריקה הלטינית ותושבי אגן הים התיכון.
זכויות רפואיות לחולי תלסמיה
חולי תלסמיה הסובלים מדרגה קשה של המחלה זקוקים לעירויי דם רבים לכל אורך חייהם, לניתוח השתלת מוח עצם, ביקורים תכופים בבתי החולים ובמרפאות, לתרופות ועוד. חולים רבים מאבדים את
יכולתם להתפרנס ובמקרים חמורים אף מפסיקים לתפקד וזקוקים להשגחה יומיומית צמודה. על כן, חולי תלסמיה זכאים לזכויות רפואיות שונות מטעם המדינה ומוסדותיה השונים:
- המוסד לביטוח לאומי-
- קצבת נכות כללית– חולה תלסמיה אשר איבד את יכולתו להשתכר בשיעור של 50% ומעלה ובמקרים של עקרות בית איבדו את יכולתן לתפקד במשק הבית בעקבות המחלה בשיעור של 60% זכאים לתבוע מביטוח לאומי קצבת נכות כללית הנקבעת על פי אחוזי הנכות, מצב המחלה ומידת הדחיפות להשתלת מוח עצם.
- קצבה לשירותים מיוחדים– חולי תלסמיה אשר זקוקים לתמיכה והשגחה צמודה ואינם מסוגלים לתפקד באופן עצמאי זכאים לקצבת שירותים מיוחדים בתוספת לקצבת הנכות הכללית.
- מס הכנסה- גם כן קיים קשר בין אחוזי נכות לקצבת נכות, חולי תלסמיה שהוגדרו על ידי ביטוח לאומי כבעלי נכות של 90% ומעלה זכאים לפטור רפואי ממס הכנסה.
- קופות חולים- קיימים מספר טיפולים אשר ניתן לבצע בקופות החולים ללא תשלום או בהשתתפות הקופה לפני ובזמן ההריון כגון: בדיקת טיי- זקס, אולטרסאונד ראשון, שקיפות עורפית, סיסי שילייה, סקירת מערכות ועוד.
