מחלת הגושה נחלקת לשלושה סוגים: הראשון אינו מערב את מערכת העצבים המרכזית ונחשב לנפוץ ביותר בעולם. השניים האחרים מערבים את מערכת העצבים ולכן מוגדרים קשים מאוד כאשר הסוג השני נחשב לקשה ביותר וגורם לתמותה כבר בילדות. המחלה עוברת בתורשה רצסיבית וגורמת להפרעה בחילוף החומרים. במחלה זו הגן המקודד את האנזים אשר אמור לפרק את הליפיד (מולקולת שומן) פגום ואינו מסוגל לבצע את תפקידו. הגן הפגום יכול להופיע במידה שווה בין גברים לנשים. נשאי הגן אינם חשים בסימפטומים של המחלה ולכן עלולים ללא ידיעתם להעבירו לילדם. כיום, ניתן לבדוק את נשאות הגן באמצעות בדיקות דם.
הסמפטומים של מחלת גושה
הצטברות הליפיד במוח העצם מובילה להופעתם של סמפטומים שונים:
- בעקבות תפקוד לקוי של טסיות הדם נגרמים דימומים ומכות פנימיות.
- פגיעה בייצור כדוריות הדם האדומות מובילה לאנמיה.
- אובדן של מינרלים בעצמות וחוסר זרימה של דם אל העצמות עלול לגרום לשברים ובהמשך ל"מוות" של העצם מה שיכול להוביל לאוסטאופרוזיס.
- סימפטומים נוספים הינם: כבד וטחול מוגדלים.
- פגיעה נוירולוגית עלולה להיתרחש במחלת גושה מסוג 2 או 3 ויכולה להראות סמפטומים של פגיעה שכלית, פגיעה בתפקודו של גזע המוח, פרכוסים, פגיעה ביכולת התזוזה של העיניים ופגיעה מוטורית.
הסימפטומים מופיעים בדרגת חומרה שונה בין אדם לאדם יהיו כאלה שיחושו כאב קל ויהיו כאלה שסבלם יהיה קשה מנשוא.
זכויות רפואיות לסובלים ממחלת גושה
חולים במחלת גושה אשר סובלים מכאבים וסמפטומים חמורים זקוקים לטיפול קבוע. המחלה עלולה לפגוע ביכולתם לתפקד עצמאית ואף ביכולת הניידותם. עקב כך, נפגעת יכולתו של החולה להתפרנס בזכות עצמו ובמקרים חמורים הינו זקוק לטיפול סיעודי והשגחה יום יומית. ההתמודדות עם המחלה יכולה להיות קשה וכואבת הדורשת מהחולה לתת את כל כולו ואת מיטב כספו בדרך להחלמה. על מנת לעזור לחולים הסובלים ממחלת גושה בהתמודדות הנפשית והכלכלית קיימות זכויות רפואיות והטבות כספיות אותן הם זכאים לקבל ממוסדות המדינה השונים:
- המוסד לביטוח לאומי
- קצבת נכות כללית – כאשר אובדת היכולת להשתכר בשיעור של 50% עקב תסמיני המחלה זכאים החולים לקצבת נכות כללית הנקבעת על פי אחוזי הנכות אותם מגדיר ביטוח לאומי.
- קצבה לשירותים מיוחדים – במקרים בהם חולה גושה זקוק לתמיכה סיעודית יום יומית ואינו מסוגל להסתדר בזכות עצמו הוא זכאי לקצבה לשירותים מיוחדים בנוסף לקצבת הנכות הכללית.
- קצבת ילד נכה – הורים לילדים המוגדרים כבעלי 100% נכות רפואית זכאים לקבל מביטוח לאומי קצבת ילד נכה עד הגיעו לגיל 18.
- מס הכנסה – חולים המוגדרים כבעלי נכות של 90% לפחות זכאים לפטור רפואי ממס הכנסה.
